DRENAGGIO VENOSO POLMONARE ANOMALO (TAPVR)

Il drenaggio venoso polmonare anomalo (TAPVR) è una cardiopatia congenita rara, responsabile dell’1-2% di tutte le malformazioni cardiache, in cui le vene polmonari non si connettono direttamente all'atrio sinistro, ma drenano nel sistema venoso sistemico. Questa anomalia impedisce il ritorno diretto del sangue ossigenato al cuore sinistro e quindi alla circolazione sistemica, causando ipossiemia e cianosi neonatale.

In condizioni normali, le quattro vene polmonari convogliano il sangue ossigenato nell'atrio sinistro, permettendo la sua distribuzione nella circolazione sistemica. Nel TAPVR, le vene polmonari seguono percorsi anomali che determinano il mescolamento del sangue arterioso e venoso, alterando l’equilibrio emodinamico.

• Sovracardiaca, le vene polmonari drenano in una vena sovradiaframmatica, come la vena anonima, e successivamente nella vena cava superiore. Questa è la variante più comune e meno frequentemente associata a un’ostruzione significativa del drenaggio.
• Cardiaca, invece, si verifica quando il drenaggio venoso avviene direttamente nell'atrio destro o attraverso il seno coronarico, con un'ipertensione polmonare generalmente meno marcata rispetto ad altre varianti.
• Infracardiaco, le vene polmonari drenano al di sotto del diaframma, solitamente nella vena porta, nelle vene sovraepatiche o nella vena cava inferiore. Questa forma è spesso caratterizzata da un'ostruzione severa al drenaggio venoso, con conseguente ipertensione polmonare grave.
• Mista, in cui il drenaggio avviene in più di un distretto venoso anomalo, combinando le caratteristiche delle precedenti varianti.

L’elemento critico del TAPVR è l’assenza di connessione diretta tra le vene polmonari e l’atrio sinistro, con il completo ritorno venoso polmonare anomalo nella circolazione sistemica. Il sangue ossigenato proveniente dai polmoni non raggiunge direttamente la circolazione sistemica, ma si riversa nel cuore destro mescolandosi con il sangue venoso povero di ossigeno.
Questo fenomeno rende necessaria la presenza di un difetto del setto interatriale, come un forame ovale pervio o un difetto interatriale ampio, che consenta un passaggio parziale di sangue ossigenato dall'atrio destro all'atrio sinistro. Tale condizione genera uno shunt destro-sinistro, determinando ipossiemia e cianosi.
Nei casi in cui il drenaggio anomalo sia ostruito, il flusso venoso polmonare incontra una resistenza elevata, causando congestione polmonare e grave ipertensione polmonare neonatale Questo fenomeno determina un rapido deterioramento clinico con distress respiratorio severo e ipossia refrattaria all’ossigenoterapia. Se invece il drenaggio non è ostruito, la patologia può presentarsi con sintomi più sfumati, manifestandosi gradualmente con segni di insufficienza cardiaca progressiva.

Manifestazioni cliniche

Nei casi in cui il drenaggio venoso polmonare è ostruito, il flusso venoso polmonare incontra una resistenza elevata, causando congestione polmonare e grave ipertensione polmonare neonatale. Il neonato presenta cianosi centrale severa già alla nascita, scarsamente responsiva all'ossigenoterapia, associata a grave distress respiratorio, tachipnea e retrazioni toraciche. L’ipertensione polmonare persistente porta a una ridotta compliance polmonare con edema polmonare neonatale, mentre l’insufficienza cardiaca destra si manifesta con epatomegalia e segni di shock cardiogeno nei casi più critici. Quando il drenaggio non è ostruito, la sintomatologia può essere più lieve e insidiosa. Il neonato può presentare cianosi di grado variabile, spesso non evidente nelle prime ore di vita, seguita da difficoltà nell'alimentazione e scarso accrescimento nei primi mesi. La progressione può portare a insufficienza cardiaca congestizia, con epatomegalia e segni di sovraccarico del cuore destro.

Diagnosi

L’ecocardiografia transtoracica con Doppler rappresenta il metodo diagnostico di prima scelta, in grado di evidenziare la connessione anomala delle vene polmonari, la dilatazione delle sezioni destre del cuore e la presenza di uno shunt destro-sinistro attraverso il difetto interatriale. Nei casi in cui l’ecocardiografia non fornisca un quadro chiaro, possono essere utilizzate la risonanza magnetica cardiaca (RMN) o l’angiografia TC, che consentono una migliore visualizzazione del decorso delle vene polmonari anomale. Nei pazienti con quadro clinico complesso, il cateterismo cardiaco può essere necessario per valutare le pressioni polmonari e l'entità dello shunt.

Trattamento

L’unico trattamento risolutivo del TAPVR è la correzione chirurgica precoce, che consiste nel creare una connessione diretta tra le vene polmonari e l’atrio sinistro, eliminando il drenaggio anomalo. L’intervento prevede anche la chiusura del difetto del setto interatriale per prevenire lo shunt residuo destro-sinistro. Nei casi in cui vi sia un'ostruzione significativa al ritorno venoso, la chirurgia deve essere eseguita in urgenza, spesso nelle prime ore o giorni di vita, per evitare la progressione dell'ipertensione polmonare e il deterioramento emodinamico.
Nei casi non ostruiti, il trattamento chirurgico può essere programmato nelle prime settimane di vita, evitando il deterioramento progressivo della funzione cardiaca e polmonare.

Prognosi e follow-up

La mortalità chirurgica nei centri specializzati è inferiore al 5%, ma il successo dell’intervento dipende dalla precocità della diagnosi e dalla gestione preoperatoria. Nei pazienti operati tempestivamente, la sopravvivenza a lungo termine è eccellente, con crescita e sviluppo normali. Tuttavia, è fondamentale un follow-up regolare per monitorare la possibilità di stenosi del ritorno venoso polmonare, una complicanza che può insorgere nel periodo post-operatorio.
In conclusione, il TAPVR rappresenta una cardiopatia congenita critica che richiede una diagnosi precoce e un intervento chirurgico tempestivo. Il trattamento chirurgico ha un’elevata efficacia, ma è essenziale un monitoraggio a lungo termine per garantire un esito ottimale e prevenire complicanze tardive.

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